Quando uno dei due genitori è portatore sano o ha la sindrome di Jacobsen, c'è una probabilità del 50% che tale condizione venga trasmessa ad un eventuale figlio. Tuttavia, esiste una possibilità del 1,1% che un figlio possa nascere con tale mutazione genetica “ex novo”, dunque con due genitori “sani”. Esiste anche un fenomeno chiamato mosaicismo germinale che denota la presenza in un individuo di due o più linee genetiche diverse, ossia diversi patrimoni genetici all’interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente. Anche tale condizione in uno dei due genitori può causare la nascita di un figlio con SJ.
Ho scoperto che mio figlio è affetto dalla Sindrome di Jacobsen. E’ consigliato avere altri figli?
Non è detto che, in presenza di un figlio con SJ, un altro possa nascere con la stessa condizione. E’ opportuno comunque, tramite la propria genetista, decidere eventuali indagini da intraprendere prima di un ulteriore concepimento.