La sindrome di Jacobsen è una rara condizione congenita causata dalla delezione di diversi geni nel cromosoma 11, che si verifica in circa 1 su 100.000 neonati. La SJ causa diversi disturbi e difetti fisici, anche molto diversi fra loro. Uno dei sintomi iniziali che i genitori possono notare è una crescita anormalmente lenta, sia nell’utero che dopo la nascita.
Molte persone con la sindrome di Jacobsen saranno più basse della media all’altezza degli adulti. Possono anche avere macrocefalia o una dimensione della testa più grande della media. Soprattutto in età infantile si denota un viso con tratti elfici (fronte bassa, orecchie attaccate al viso, mento appuntito, ponte largo tra gli occhi).
Dal punto di vista prettamente visivo, si denotano spesso arti palmati, camptodattilia, peluria scura e piuttosto folta.
Dal punto di vista cognitivo, le persone con SJ avranno uno sviluppo ritardato delle facoltà cognitive, delle capacità linguistiche, motorie e di apprendimento. Il livello di gravità è direttamente proporzionale al grado di delezione del cromosoma 11 (tanto più la delezione è maggiore, tanto più saranno significative le disabilità).
A livello comportamentale si denotano comportamenti ossessivo-compulsivi, facile distraibilità e una breve capacità di attenzione. Molti pazienti SJ hanno tratti caratteristici dell’ADHD e dell’autismo.
La piastrinopenia è un disturbo grave ma comune nella SJ. Circa l’88% dei bambini con SJ nascono con la sindrome di Paris-Trousseau. Quest’ultima è caratterizzata da una bassa concentrazione piastrinica o comunque con piastrine con scarsa funzione coagulante, che espongono la persona affetta al rischio di emorragie interne o forti perdite di sangue anche a seguito di iniezioni, piccole ferite o epistassi.
Il 56% dei bambini con SJ nascono con patologie cardiache. Alcuni di questi avranno bisogno di un intervento chirurgico per essere trattati. I difetti cardiaci comuni includono: fori tra le camere inferiori sinistra e destra anomalie sul lato sinistro del cuore sindrome del cuore sinistro ipoplastico, un difetto che influisce sul flusso sanguigno attraverso il cuore.
Possono verificarsi problemi renali nei neonati e nei bambini con Jacobsen. I problemi ai reni includono: avere un solo rene, doppi ureteri (i tubi che portano dai reni alla vescica) idroneprosi o cisti.
I bambini SJ sono spesso soggetti anche a problemi gastrointestinali. La stenosi pilorica provoca vomito violento a causa di uno sbocco ristretto o bloccato dallo stomaco all’intestino.
Altri problemi comuni includono: ano bloccato o stretto costipazione ostruzione intestinale parti mancanti del tratto gastrointestinale posizionamento anormale dell’intestino.
Molti bambini con Jacobsen hanno disturbi agli occhi che influiscono sulla loro vista, ma molte di queste complicazioni possono essere trattate. Alcuni bambini svilupperanno la cataratta.
Poiché alcuni bambini con sindrome di Jacobsen sono immunodeficienti, possono essere molto più suscettibili alle infezioni. Le infezioni dell’orecchio e dei seni nasali sono particolarmente comuni.
Alcuni bambini avranno infezioni dell’orecchio così gravi che potrebbero avere la perdita dell’udito.
Ho scoperto che mio figlio ha la Sindrome di Jacobsen. Adesso cosa faccio?
Prima di tutto devi stare tranquilla/o, siamo qui per aiutarti. LA SJ è una sindrome rara, ma sono molti gli studi focalizzati su di essa tutt’ora in corso di costante aggiornamento. Devi prima di tutto affidarti ad un genetista, se non lo hai già, oppure rivolgerti al Centro per le Mattie Rare più vicino a te. Ecco una lista indicativa dei controlli che dovresti fare: Visita cardiologica periodica; Controllo dei vasi principali (anche a livello epatico e renale); Analisi del sangue; Visita oculistica e del fundus; Visita immunologica; Consulto neuropsichiatrico; Ecografia addome; RMN encefalo da fare almeno una volta, entro i 9 anni di età. La tipologia e la periodicità di tali controlli andrà decisa dal genetista o dallo specialista di riferimento, a seconda della delezione cromosomica e delle condizioni del paziente, può essere che per alcuni basterà solo un primo controllo preventivo, a seconda della personale condizione del paziente. Questo sito è nato con lo scopo principale di fornire supporto ed assistenza alle famiglie con persone affette dalla SJ, quindi per qualsiasi informazione in merito puoi scriverci all’indirizzo 11qitaly@gmail.com, ti forniremo i nominativi dei principali specialisti italiani specializzati sulla SJ, ti consiglieremo in base alla tua personale situazione, ti terremo costantemente aggiornato e ti permetteremo di partecipare, se lo vorrai, a delle riunioni online (o anche in presenza) informative e di confronto.