La sindrome di Jacobsen è causata da una perdita di materiale genetico nel cromosoma 11. Ciò si verifica nella maggior parte dei casi come un errore del tutto casuale nella divisione cellulare. Ciò si verifica normalmente durante la formazione delle cellule riproduttive o nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Il numero di geni eliminati dal cromosoma determinerà la gravità del disturbo.
Tutte le persone con la Sindrome di Jacobsen hanno le stesse problematiche?
No. Anche con una delezione identica a livello molecolare, gli individui possono ancora avere molte differenze dovute ad altri fattori, anche se uno studio della Prof.ssa sta cercando di riassumere i principali sintomi secondo la dimensione della delezione.