La trisomia 11q è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11; il quadro clinico è molto variabile ed è prevalentemente caratterizzato da dismorfismi craniofacciali e disabilità intellettiva. Possono associarsi bassa statura, crisi epilettiche, cardiopatie (difetto del setto atriale), anomalie scheletriche (brachi/sindattilia) e genitali (micropene, criptorchidismo), anomalie dello sviluppo neurologico, piastrinopenia, alterazioni del sistema immunitario.
Che cos'è una delezione?
Una delezione è una mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
Cosa sono le duplicazioni cromosomiche?
Le duplicazioni cromosomiche, note anche come duplicazioni geniche, sono dei processi cellulari in cui vengono prodotte più copie di un gene.