La crescita e l'aspetto variano ampiamente tra gli individui. La crescita è spesso inferiore alla media. L'aspetto può essere influenzato dalle alterazioni facciali del cranio, tra cui: occhi distanziati (ipertelorismo), occhi obliqui verso il basso (rime palpebrali), testa grande (macrocefalia), forma della testa triangolare (trigonocefalia), bocca "a forma di carpa" (angoli all’ingiù), orecchie basse e ruotate all'indietro e capelli rossi.
In che modo il linguaggio e il comportamento sono influenzati dalla sindrome di Jacobsen?
Il ritardo del linguaggio è comune, in particolare il linguaggio espressivo. I problemi comportamentali frequenti includono il disturbo da deficit di attenzione / iperattività (ADHD) e l'autismo. Possono verificarsi anche comportamenti impulsivi / aggressivi.
La capacità / abilità di apprendimento sarà influenzata dalla sindrome di Jacobsen?
C'è una vasta gamma dalla normale capacità intellettiva alla disabilità intellettiva significativa, insieme alle abilità motorie variabili. Nella maggior parte (ma non in tutti) i casi, la dimensione della delezione è correlata alla gravità della disabilità intellettiva. Senza eccezioni, quelli con una delezione terminale maggiore o uguale a 12 hanno la disabilità intellettiva più grave. La maggior parte (ma non tutte) delle persone con SJ non sono in grado di vivere in modo indipendente da adulti.